Waarom hemofilie een koninklijke ziekte is?

2024 Auteur: Seth Attwood | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 16:13

Deze ziekte is altijd beschouwd als een teken dat de drager tot de koninklijke familie behoort, of zelfs gelijkgesteld met de privileges (zeer twijfelachtig, zoals jicht) van koninklijke personen. In feite is dit niet het geval: gewone stervelingen zijn ook niet immuun voor hemofilie, het is gewoon onwaarschijnlijk dat iemand in historische verhandelingen informatie zal invoeren dat een boer is gestorven aan "vloeibaar bloed".

Nou, het is niet interessant voor nakomelingen - misschien alleen voor artsen.

Het leven van een persoon met hemofilie is een constante reeks overlevingstests. Wat voor een gezond persoon een gewoon kleinigheidje lijkt (ze snijden een vinger tijdens het snijden van uien voor het avondeten, vielen van de fiets en zetten hun knie op het asfalt, verwijderden een tand of bloedneuzen van hoge bloeddruk) kan problemen opleveren voor een hemofilie. Nee, met dit soort verwondingen sterft een persoon niet door bloedingen - dit is waarschijnlijk de meest voorkomende misvatting over de gevolgen van hemofilie, maar het is erg moeilijk om het bloed te stoppen. Interne bloedingen worden een veel groter probleem, dat zelfs spontaan kan optreden, zonder enige invloed van buitenaf. Hier moeten we al onze toevlucht nemen tot speciale medicijnen en is dringend medisch ingrijpen vereist.

koninklijke ziekte

De oorzaak van de ziekte is een aangeboren gen, dat meestal door vrouwen wordt gedragen. Het meisje neemt dit gen van haar moeder en geeft het vervolgens door aan haar zoon, die later hemofilie krijgt, of aan haar dochter, die ook drager van dit gen wordt.

De eerste vermeldingen van "vloeibaar bloed" zijn te vinden in de Talmoed. In onheuglijke tijden voerde een oude jood daar de regel in dat een jongen niet besneden werd als twee van zijn oudere broers stierven als gevolg van bloedverlies als gevolg van de operatie. Wreed, naar mijn mening, maar op een andere manier was het in die tijd nauwelijks mogelijk om deze ziekte nauwkeurig te diagnosticeren. Dichter bij de twaalfde eeuw noteerde een arts uit Arabische landen in zijn medische dagboeken dat hij een hele familie ontmoette waarin mannen vaak stierven aan bloedingen veroorzaakt door kleine wonden. En pas in de 19e eeuw stelde een arts uit Amerika, John Otto, nauwkeurig vast: constant bloeden, zelfs van kleine schrammen, is een ziekte, bovendien een erfelijke ziekte die vooral mannen treft. Op dat moment was er niets bekend over de deelname van vrouwen aan de 'vicieuze cirkel'. En de naam was anders - Otto noemde haar "een aanleg voor bloeden", en later gaven wetenschappers uit Zwitserland haar een naam die bekend is bij het moderne oog: hemofilie.

Het heeft ook andere namen zoals "Victoriaanse ziekte" of "koninklijke ziekte". Ze zijn niet toevallig ontstaan: de beroemdste drager van het fatale gen was koningin Victoria.

De vrouw was hoogstwaarschijnlijk de eerste drager in haar familie en het gen ontwikkelde zich in haar lichaam, aangezien de ziekte niet werd gevonden in de families van Victoria's ouders. Maar daarna - veel. Hemofilie verspreidde zich ook omdat in koninklijke families huwelijken werden gesloten tussen naaste familieleden: dit droeg ook bij aan de toename van de manifestatie van het gen. Victoria had zelf een zieke zoon, Leopold, en haar dochters werden drager en gaven de hemofilie-epidemie door aan hun nakomelingen, die het op hun beurt verspreidden naar bijna alle koninklijke families van Europa. Het feit dat Leopold met deze ziekte werd geboren, beschouwden de ministers van de kerk onmiddellijk als vergelding voor de ernstige zonde van de koningin-moeder: ze verbrak een van de verbonden - "om kinderen te baren in ziekte", en toen Leopold werd geboren, gebruikten artsen chloroform voor het eerst als verdovingsmiddel … Als je echter geen rekening houdt met de ziekte, had de jongeman een zeer nieuwsgierige geest en voelde hij zich aangetrokken tot nieuwe kennis. Hij studeerde gemakkelijk af van Oxford en trad in dienst van zijn moeder als persoonlijke secretaris van de koningin. Tijdgenoten voerden aan dat Leopold Victoria vaak hielp met het voeren van staatszaken, waaruit kan worden geconcludeerd dat onderwijs niet voor "tick" was, maar voor de toekomst ging. De prins slaagde er zelfs in om te trouwen, nadat hij Elena, de zus van de koningin der Nederlanden, als zijn vrouw had gekozen, slaagden de pasgetrouwden erin om twee kinderen te baren (die ook leden aan een dodelijke ziekte). En dan struikelt de prins tevergeefs en sterft aan een hersenbloeding.

Ondanks het feit dat mensen hemofilie in de vroege stadia leerden herkennen, wist niemand hoe het te behandelen of te voorkomen, of zelfs hoe het leven van patiënten gemakkelijker te maken. Maar ze deden hun best, vooral degenen die de kans hadden om voor de levensverwachting van hun nakomelingen te zorgen. Dus probeerden ze in Spanje op een heel eigenaardige manier twee zieke erfgenamen van de troon te beschermen tegen toevallige schaafwonden en krassen: terwijl ze in het park liepen en "zuurstofcocktails" dronken, waren de jongens gekleed in een soort ruimtepakken op een katoenen basis, en elke tak van het park was gewikkeld in een dikke laag vilt, zodat kinderen, God verhoede, niet gekrast worden.

Romanov en hemofilie

Toen ik zei dat de ziekte zich over alle koninklijke families van Europa had verspreid, heb ik mijn hart helemaal niet gebogen. In die tijd kon hemofilie heel goed als een dodelijke ziekte worden beschouwd (en zelfs nu zijn er risicogroepen afhankelijk van het type ziekte - A, B of C), en dankzij de afstammelingen van Victoria kwam ze naar het Russische rijk. De enige zoon van Nicolaas II, Alexei, leed aan deze ziekte. Alexandra Feodorovna, Victoria's kleindochter, erfde het noodlottige gen en gaf het door aan haar zoon.

De prins was nog geen twee maanden oud toen hij zijn eerste bloeding kreeg en vanaf dat moment begon de ziekte toe te slaan. Elke schram, elke blauwe plek leidde ertoe dat de rechtbankdoktoren neerhaalden in een poging het bloed te "verzegelen". 'S Morgens klaagde de jongen vaak bij zijn moeder dat hij zijn arm of been niet kon voelen, en nog vaker werd hij gekweld door hevige pijn veroorzaakt door bloedingen in de gewrichten.

Men kan zelfs zeggen dat hemofilie in die tijd een indirect effect had op de Russische politiek: behalve leden van de keizerlijke familie kon alleen Grigory Rasputin op elk moment van de dag binnenvallen bij de prins, die op de een of andere manier erin slaagde het bloeden van Tsarevich te stoppen Alexei op een onbegrijpelijke manier. Dit leidde er natuurlijk toe dat zowel Nicolaas II als zijn vrouw de Siberiër oneindig vertrouwden en naar zijn woorden luisterden met betrekking tot een of ander gebied van het leven.

Geruchten over ziekte

Natuurlijk overdreven de vorsten hun zorg voor kinderen - het had geen zin om parken in vilt te wikkelen, omdat een klein krasje de kinderen niet zou schaden. Aan de andere kant is het moeilijk om een adequate beoordeling te geven van dergelijke zorg, omdat het leven van de troonopvolger op het spel stond, die bovendien een klein, weerloos kind was, net als alle andere kinderen die graag rennen en grappen uithalen.

Elke grote snee, elke harde klap kan dodelijk zijn. Daarom zijn chirurgische ingrepen gecontra-indiceerd bij patiënten met hemofilie: een incisie met een scalpel kan dodelijk zijn. Natuurlijk zijn er uitzonderingen: in geval van nood en met volledige voorziening van de behoeftigen met medicijnen die de bloedstolling verhogen, kan de operatie worden uitgevoerd.

Ja, eigenlijk is het een "mannelijke" ziekte, en het sterkere geslacht heeft er last van. Maar de medische archieven bevatten 60 casuïstiek van vrouwen die aan bloedingen leden en niet alleen dragers waren van het gen. Ja, hemofilie wordt geërfd van moeder op kind, maar soms (zoals in het geval van koningin Victoria) muteert dit gen vanzelf, in een gezond volwassen organisme. Dergelijke gevallen zijn ongeveer 30%. Het was niet mogelijk om precies de redenen voor de niet-erfelijke ziekte te achterhalen: er zijn suggesties dat het in sommige gevallen werd veroorzaakt door de inname van medicijnen die zijn voorgeschreven voor oncologie, of tijdens de late zwangerschap, met ernstige complicaties.

Tegenwoordig leven er 400 duizend mensen met hemofilie in de wereld, van wie 15 duizend in Rusland. De wereld probeert de aandacht op hen te vestigen en niet onverschillig te blijven: sinds 17 april 1989 staat Wereldhemofiliedag op de kalender. Zoals het enkele eeuwen geleden was, is de ziekte nog steeds ongeneeslijk, maar moderne artsen hebben een veel betere kans om het leven van een persoon met "vloeibaar bloed" te redden door het verloop van de ziekte te beheersen met fysiotherapie en te helpen de duur en frequentie van bloedingen met stollingsfactorinjecties. Deze stoffen, die zorgen voor de stolling, worden gewonnen uit gedoneerd bloed. Samen met procedures en medisch toezicht kunnen ze een persoon met hemofilie een even lang leven geven als een gezond persoon.

De zoektocht naar genezing houdt geen dag op. Grote hoop is gevestigd op gentherapie, waarbij veranderingen worden aangebracht in het genetische apparaat van menselijke somatische cellen: het is nog niet bekend hoe het onze organismen zal beïnvloeden, maar genetici zijn erin geslaagd een paar muizen te genezen van hemofilie. Gedurende 8 maanden continue follow-up werden geen bijwerkingen vastgesteld. Ik zou willen dat de verraderlijke ziekte mensen liever met rust laat en haar plaats niet in het menselijk lichaam vindt, maar op de stoffige bladzijden van de geschiedenis.